síndrome de SMITH-THEILER-SCHACHENMANN

un desorden del desarrollo que afecta a ambos sexos, caracterizado por severas malformaciones costovertebrales (segmentación de las costillas y fusión de sus terminaciones dorsales con los cuerpos vertebrales) y severo retraso mental. Los defectos orofaciales consisten en micrognatia, paladar corto con un agujero central, ausencia de úvula y glosoptosis. Frecuentemente se observan distrés respiratorio y tos. Esta enfermedad es de carácter autosómico recesivo.